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父母都健康 孩子却有遗传病?罕见病注意早筛早防

朝“问”健康丨父母都健康孩子却有遗传病?罕见病注意早筛早防

朝“问”健康,关注健康生活。

今天是国际罕见病日,全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算,我国现有各类罕见病患者大约6000万人。

什么是罕见病?罕见病和遗传有什么关系?

我国罕见病患者约6000万人

罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病,目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。

大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因,一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大,增加子女罕见病的发生率。

为何父母都健康

孩子却有遗传病

生活中,会遇到这样的情况,夫妻双方都是健康的,孩子却有出生缺陷,甚至得了罕见病。这是为什么呢?我们听一听专家怎么说。

专家介绍,隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体,他们虽然本身并不发病,但有可能将致病基因遗传给后代,导致后代发病。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林:隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播,但是它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇,为了降低遗传病生育的风险,在孕前可以做一些基因病的筛查,可以做针对性的规避。

发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病,但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等,几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的,但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子,也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括:辐射、超声波、高热等物理因素,重金属、农药等化学物质,还有各种病毒、药物等。

罕见病确诊难

如何做好预防

专家介绍,由于发病人数少、症状复杂等原因,中国罕见病联盟调查显示,大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难,我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢?

北京协和医院心内科主任医师田庄:在罕见病方面,有一句话:“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”真正懂这个病的大夫,也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有,病人往往会辗转很多家医院去完成诊断,所以这是全世界面临的难题,罕见病症很难被诊断。

我国对出生缺陷实施三级预防策略,最大限度减少罕见病患儿出生。

一级预防即婚前、孕前预防。

二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。

三级预防是新生儿筛查,在罕见病发病前早诊早治。

目前,可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种,主要为遗传代谢病,通过早期干预、长期控制,患儿的病情可实现基本稳定。

专家提醒

避免过度产检过度焦虑

专家提醒,产检的目的是监测母婴健康,但频繁或非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担,甚至导致不必要的医疗干预。

北京协和医院产科中心副主任蒋宇林:每种遗传学的检测技术都要对应有明确的医疗指征。我们要针对孩子出现了什么情况,或者说这家的遗传风险有多高,来选择合适的遗传诊断技术。避免严重的残疾孩子出生,并不是去优选“完美”的孩子。


文章来源:https://www.chinanews.com/jk/2026/02-28/10577885.shtml

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